常染色体劣性多発性嚢胞腎
常染色体劣性多発性嚢胞腎(じょうせんしょくたいれっせいたはつせいのうほうじん、英: autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)は、腎疾患のひとつ。
常染色体劣性多発性嚢胞腎 | |
---|---|
分類および外部参照情報 | |
診療科・ 学術分野 | 遺伝医学 |
ICD-10 | Q61 |
ICD-9-CM | 753.1 |
OMIM | 263200 |
DiseasesDB | 10280 |
MedlinePlus | 000502 |
eMedicine | radio/69 |
MeSH | D017044 |
GeneReviews |
概要
多発性嚢胞腎(PKD)の一つであり、常染色体劣性遺伝により起こり、集合管由来の2 mm以内の微細な嚢胞が放射線状に多発する[1]。頻度は10000人から40000人に一人、出生前から新生児期にみられる[1]。
新生児に見られるため、多発性嚢胞腎の幼児型と呼ばれる[2]。
原因
原因遺伝子はPKHD1 (6番染色体短腕)[1]。
脚注
- 『病気がみえる 〈vol.8〉 腎・泌尿器』 P318~P319 メディックメディア社発行 ISBN 978-4896324143
- 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294
関連項目
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.