先天性代謝異常症
先天性代謝異常症(せんてんせいたいしゃいじょうしょう)とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。
先天性代謝異常症の例
- 有機酸代謝異常症
- メチルマロン酸尿症
- プロピオン酸血症
- マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症(CMAMMA)
外部リンク
- 日本先天代謝異常学会
- 健康広場:先天性代謝異常等検査
- 日本疾患メタボローム解析研究所
- 先天性代謝異常症 - 病気の治療 | 徳洲会グループ
- 『先天性代謝異常』:新字新仮名 - 青空文庫(ギャロッド アーチボルド著、水上茂樹訳)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.